6th International Conference on FMR1 Premutations and associated Disorders Conference, September 8-11, 2025

[Alice Montanaro]

Cari colleghi e colleghe,

Nella speranza di far cosa gradita, condivido con voi la locandina della conferenza "6th International Conference on FMR1 Premutations and associated Disorders Conference" che si terrà a Polignano a Mare (BA, Puglia) il prossimo anno dall'8 all11 settembre 2025. La conferenza, di cui sono co-organizzatrice (maggiori dettagli nell'allegato), ha ricevuto patrocinio dalla SITCC. Sono anche lieta di condividere che in tale occasione interverrà come invited speaker la collega Barbara Basile con il seguente talk: "Neuronal changes after CBT in anxiety and depressive symptoms”.

Considerato il tema di nicchia, mi fa anche piacere fornire qualche informazione sul background della condizione:

La sindrome x fragile (FXS) è una sindrome genetica rara, nota come principale causa ereditaria di disabilità intellettiva (DI) e di disturbo dello spettro autistico (ASD) legato a mutazione di un singolo gene. La FXS, la cui trasmissione è ereditaria, si verifica quando la tripletta CGG sul gene FMR1 presenta più di 200 ripetizioni. Quando invece il trinucleotide CGG si ripete tra le 55 e 200 volte, si parla di premutazione del gene FMR1 (PM). A lungo si è ritenuto che la PM non fosse connessa ad alcuna manifestazione clinica, con conseguente assenza di diagnosi e di intervento in tale popolazione. Nel corso degli anni invece, medici e ricercatori si sono resi conto che anche la PM si associ a diverse condizioni, tra cui Insufficienza Ovarica Precoce (FXPOI), Sindrome da Tremore/Atassia (FXTAS) e Disturbi Neuropsichiatrici legati all’ X (FXAND) che comprendono disturbi d’ansia, depressivi, dell’apprendimento e talvolta DI. Nonostante ciò, ad oggi non esistono studi sistematici che permettano di distinguere le persone con PM che in futuro presenteranno difficoltà cognitive, neurologiche e psicologiche da quelle che invece non andranno incontro a nessun problema clinico. Non esistono inoltre linee guida di intervento psicoterapico e farmacologico che possano essere attuate in tale condizione.

L'obiettivo del presente congresso è quello di riunire clinici e ricercatori che lavorano nel campo della Sindrome X Fragile (FXS) e delle condizioni associate alla premutazione del gene FMR1 (FXPAC) provenienti da tutto il mondo, al fine di:
• Creare una rete di connessione e formare rapporti di collaborazione tra clinici e ricercatori
• Condividere le linee di ricerca attualmente attive nel campo
• Creare un ponte tra l’attività di ricerca e l’attività clinica

Il pubblico di uditori e partecipanti è composto da medici specializzati in varie aree (neuropsichiatria infantile, neurologia, psichiatria, ginecologia, endocrinologia, ecc.) psicoterapeuti, psicologi, terapisti del linguaggio, dottori/ dottorandi di ricerca e specializzandi in varie discipline.

Le iscrizioni saranno aperte a gennaio 2025 e sarà possibile partecipare come uditori o sottomettendo un abstract per un poster/oral presentation.

Considerate le poche conoscenze sulla condizione e la sua, seppur poco nota, elevata prevalenza, spero possa essere stimolo di curiosità e di partecipazione.

In caso di maggiori informazioni, potete contattare il seguente indirizzo email: alicemontanaropsicologa@gmail.com

Grazie.