6th International Conference on FMR1 Premutations and associated Disorders Conference
Inviato: 04 feb 2025, 08:15
Cari colleghi e colleghe,
Qualche mese fa, condividevo con voi tutti il "save the date" della conferenza "6th International Conference on FMR1 Premutations and associated Disorders Conference" che si terrà a Polignano a Mare (BA, Puglia) il prossimo anno dall'8 all11 settembre 2025. La conferenza, di cui sono co-organizzatrice (maggiori dettagli nell'allegato), ha ricevuto patrocinio dalla SITCC e dall'Università degli Studi di Bari. In tale occasione, interverrà come invited speaker la collega Barbara Basile con il seguente talk: "Neuronal changes after CBT in anxiety and depressive symptoms”.
Considerato il tema di nicchia, mi faceva piacere anche fornire qualche informazione sul background della condizione che riporto nuovamente di seguito:
La sindrome x fragile (FXS) è una sindrome genetica rara, nota come principale causa ereditaria di disabilità intellettiva (DI) e di disturbo dello spettro autistico (ASD) legato a mutazione di un singolo gene. La FXS, la cui trasmissione è ereditaria, si verifica quando la tripletta CGG sul gene FMR1 presenta più di 200 ripetizioni. Quando invece il trinucleotide CGG si ripete tra le 55 e 200 volte, si parla di premutazione del gene FMR1 (PM). A lungo si è ritenuto che la PM non fosse connessa ad alcuna manifestazione clinica, con conseguente assenza di diagnosi e di intervento in tale popolazione. Nel corso degli anni invece, medici e ricercatori si sono resi conto che anche la PM si associ a diverse condizioni, tra cui Insufficienza Ovarica Precoce (FXPOI), Sindrome da Tremore/Atassia (FXTAS) e Disturbi Neuropsichiatrici legati all’ X (FXAND) che comprendono disturbi d’ansia, depressivi, dell’apprendimento e talvolta DI. Nonostante ciò, ad oggi non esistono studi sistematici che permettano di distinguere le persone con PM che in futuro presenteranno difficoltà cognitive, neurologiche e psicologiche da quelle che invece non andranno incontro a nessun problema clinico. Non esistono inoltre linee guida di intervento psicoterapico e farmacologico che possano essere attuate in tale condizione.
L'obiettivo del presente congresso è quello di riunire clinici e ricercatori che lavorano nel campo della Sindrome X Fragile (FXS) e delle condizioni associate alla premutazione del gene FMR1 (FXPAC) provenienti da tutto il mondo, al fine di:
• Creare una rete di connessione e formare rapporti di collaborazione tra clinici e ricercatori
• Condividere le linee di ricerca attualmente attive nel campo
• Creare un ponte tra l’attività di ricerca e l’attività clinica
Il pubblico di uditori e partecipanti è composto da medici specializzati in varie aree (neuropsichiatria infantile, neurologia, psichiatria, ginecologia, endocrinologia, ecc.) psicoterapeuti, psicologi, terapisti del linguaggio, dottori/ dottorandi di ricerca e specializzandi in varie discipline.
Le iscrizioni sono appena state aperte ed è possibile partecipare come uditori o sottomettendo un abstract per un poster/oral presentation. Per maggiori informazioni si visiti il sito: https://na.eventscloud.com/ereg/index.p ... tid=816894&
Considerate le poche conoscenze sulla condizione e la sua, seppur poco nota, elevata prevalenza, spero possa essere stimolo di curiosità e di partecipazione.
In caso di maggiori informazioni, potete contattare il seguente indirizzo email: alicemontanaropsicologa@gmail.com
PS: oltre alla locandina, condivido anche un documento scientifico che abbiamo tradotto per la popolazione italiana, scaricabile qui: https://drive.google.com/drive/folders/ ... share_link
Grazie per la vostra attenzione,
Alice
Qualche mese fa, condividevo con voi tutti il "save the date" della conferenza "6th International Conference on FMR1 Premutations and associated Disorders Conference" che si terrà a Polignano a Mare (BA, Puglia) il prossimo anno dall'8 all11 settembre 2025. La conferenza, di cui sono co-organizzatrice (maggiori dettagli nell'allegato), ha ricevuto patrocinio dalla SITCC e dall'Università degli Studi di Bari. In tale occasione, interverrà come invited speaker la collega Barbara Basile con il seguente talk: "Neuronal changes after CBT in anxiety and depressive symptoms”.
Considerato il tema di nicchia, mi faceva piacere anche fornire qualche informazione sul background della condizione che riporto nuovamente di seguito:
La sindrome x fragile (FXS) è una sindrome genetica rara, nota come principale causa ereditaria di disabilità intellettiva (DI) e di disturbo dello spettro autistico (ASD) legato a mutazione di un singolo gene. La FXS, la cui trasmissione è ereditaria, si verifica quando la tripletta CGG sul gene FMR1 presenta più di 200 ripetizioni. Quando invece il trinucleotide CGG si ripete tra le 55 e 200 volte, si parla di premutazione del gene FMR1 (PM). A lungo si è ritenuto che la PM non fosse connessa ad alcuna manifestazione clinica, con conseguente assenza di diagnosi e di intervento in tale popolazione. Nel corso degli anni invece, medici e ricercatori si sono resi conto che anche la PM si associ a diverse condizioni, tra cui Insufficienza Ovarica Precoce (FXPOI), Sindrome da Tremore/Atassia (FXTAS) e Disturbi Neuropsichiatrici legati all’ X (FXAND) che comprendono disturbi d’ansia, depressivi, dell’apprendimento e talvolta DI. Nonostante ciò, ad oggi non esistono studi sistematici che permettano di distinguere le persone con PM che in futuro presenteranno difficoltà cognitive, neurologiche e psicologiche da quelle che invece non andranno incontro a nessun problema clinico. Non esistono inoltre linee guida di intervento psicoterapico e farmacologico che possano essere attuate in tale condizione.
L'obiettivo del presente congresso è quello di riunire clinici e ricercatori che lavorano nel campo della Sindrome X Fragile (FXS) e delle condizioni associate alla premutazione del gene FMR1 (FXPAC) provenienti da tutto il mondo, al fine di:
• Creare una rete di connessione e formare rapporti di collaborazione tra clinici e ricercatori
• Condividere le linee di ricerca attualmente attive nel campo
• Creare un ponte tra l’attività di ricerca e l’attività clinica
Il pubblico di uditori e partecipanti è composto da medici specializzati in varie aree (neuropsichiatria infantile, neurologia, psichiatria, ginecologia, endocrinologia, ecc.) psicoterapeuti, psicologi, terapisti del linguaggio, dottori/ dottorandi di ricerca e specializzandi in varie discipline.
Le iscrizioni sono appena state aperte ed è possibile partecipare come uditori o sottomettendo un abstract per un poster/oral presentation. Per maggiori informazioni si visiti il sito: https://na.eventscloud.com/ereg/index.p ... tid=816894&
Considerate le poche conoscenze sulla condizione e la sua, seppur poco nota, elevata prevalenza, spero possa essere stimolo di curiosità e di partecipazione.
In caso di maggiori informazioni, potete contattare il seguente indirizzo email: alicemontanaropsicologa@gmail.com
PS: oltre alla locandina, condivido anche un documento scientifico che abbiamo tradotto per la popolazione italiana, scaricabile qui: https://drive.google.com/drive/folders/ ... share_link
Grazie per la vostra attenzione,
Alice